اختبار خد بسيط يكشف أمراض القلب لدى الأطفال قبل سنوات من التشخيص التقليدي
كشف فريق بحثي من مستشفى غريت أورموند ستريت وجامعة سانت جورج في بريطانيا عن تطوير اختبار مبتكر يعتمد على مسحة من بطانة الخد، قادر على الكشف المبكر عن مرض وراثي خطير يعرف بـ اعتلال عضلة القلب المسبب لاضطراب النظم (ACM)، وذلك قبل نحو خمس سنوات من إمكانية تشخيصه بالطرق التقليدية.
كيف يعمل الاختبار؟
يعتمد الاختبار على رصد خلل في البروتينات يظهر في خلايا بطانة الخد، وهو انعكاس مباشر للتغيرات التي تحدث في القلب. ولا يستغرق تنفيذه أكثر من دقيقتين، مما يجعله أداة سهلة وسريعة للكشف المبكر عن المرض المرتبط بأكثر من 10% من حالات الوفاة المفاجئة بالقلب لدى الأطفال.
تفاصيل الدراسة
- استمرت التجربة سبع سنوات، وشملت 51 طفلاً تتراوح أعمارهم بين 3 أشهر و18 عاماً، لديهم مخاطر وراثية للإصابة بالمرض.
- خضع الأطفال لمسحات خد دورية كل 3 إلى 6 أشهر.
- أظهرت النتائج إصابة 10 أطفال بالمرض، فيما تمكنت المسحات من رصد علامات مبكرة لدى 8 منهم قبل أن تكشفها الفحوصات التقليدية.
- كما أجريت تجارب إضافية على 21 طفلاً لا يحملون مخاطر وراثية، وتم اكتشاف مؤشرات للمرض لدى 5 منهم، وهو ما تأكد لاحقاً عبر الاختبارات السريرية.
آفاق مستقبلية
يعمل الباحثون حالياً على تطوير نسخة منزلية من المسحة، بحيث يمكن للأسر أخذ العينات بأنفسهم وإرسالها بالبريد إلى المختبرات لتحليلها، مما قد يفتح الباب أمام تعميم الفحص المبكر على نطاق واسع ويمنح آلاف الأطفال حول العالم فرصة الوقاية من مضاعفات هذا المرض القاتل.
