Un simple test de la joue permet de détecter les maladies cardiaques chez les enfants des années avant le diagnostic conventionnel
Une équipe de chercheurs du Great Ormond Street Hospital (GOSH) et de l’université St George au Royaume-Uni a mis au point un test innovant basé sur un prélèvement de joue qui permet de détecter une maladie génétique grave connue sous le nom de cardiomyopathie arythmogène (ACM) jusqu’à cinq ans avant qu’elle ne puisse être diagnostiquée par les méthodes conventionnelles.
Comment fonctionne le test ?
Le test est basé sur la détection d’anomalies dans les protéines des cellules de la muqueuse de la joue, un reflet direct des changements qui se produisent dans le cœur. Il ne prend pas plus de deux minutes, ce qui en fait un outil rapide et facile pour la détection précoce d’une maladie associée à plus de 10 % des morts subites d’origine cardiaque chez les enfants.
Détails de l’étude
- L’essai a duré sept ans et a porté sur 51 enfants âgés de 3 mois à 18 ans, présentant un risque génétique de développer la maladie.
- Les enfants ont subi des prélèvements réguliers de la joue tous les 3 à 6 mois.
- Les résultats ont montré que 10 enfants étaient atteints de la maladie, et les écouvillons ont permis de détecter les signes précoces chez 8 d’entre eux avant qu’ils ne soient détectés par les tests conventionnels.
- Des essais supplémentaires ont été menés sur 21 enfants sans risque génétique, dont 5 ont montré des signes de la maladie, confirmés par la suite par des tests cliniques.
Perspectives d’avenir
Les chercheurs développent actuellement une version domestique de l’écouvillon, afin que les familles puissent prélever elles-mêmes des échantillons et les envoyer à des laboratoires pour analyse, ce qui pourrait ouvrir la voie à un dépistage précoce généralisé et donner à des milliers d’enfants dans le monde la chance d’éviter les complications de cette maladie mortelle.
